Генетические анализы во время беременности в Новосибирске - сдать НИПТ
Убедиться в том, что плод не имеет патологий помогает пренатальная диагностика - комплекс мер, направленный на предупреждение врожденных заболеваний у ребенка на этапе планирования беременности или диагностики патологий во время беременности.
К сожалению, анеуплоидии не являются редким явлением. Зачастую их нельзя выявить посредством только УЗИ, что заставляет специалистов применять другие методы исследования.
АНЕУПЛОИДИЯ: ЧТО ЭТО?
В норме человек имеет 46 хромосом, включающих в себя 22 пары аутосом и пару половых. Если ребенок рождается с иным количеством хромосом, то принято говорить о том, что у него анеуплодия. При данном нарушении количество хромосом может быть как превышающим норму, так и меньшим (трисомия или моносомия). К примеру, если у человека 47 хромосом, то ему диагностируют синдром Дауна, синдром Эдвардса - генетическое нарушение, связанное с дублированием 18 хромосомы, трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау.
ЕСТЬ ЛИ У РЕБЕНКА АНЕУПЛОИДИЯ?
Выявить риск анеуплодии у плода можно благодаря общепринятой схеме комбинированного скрининга 1-го триместра, которая включает в себя ультразвуковое исследование на 11-14 неделе беременности, выявление материнских сывороточных маркеров, но это только оценка риска, а не постановка диагноза появления ребенка с хромосомной патологией.
Данную систему нельзя назвать идеальной, так как скрининг позволяет выявить лишь 70-80% беременностей с хромосомной патологией. Однако можно прибегнуть к инвазии – методу, дающему возможность на 99,9% точно поставить диагностировать анеуплоидии плода. К сожалению, имеется ряд противопоказаний, при которых нельзя проводить иинвазивную диагностику. Если имеются кровотечения на ранних сроках беременности, то невозможно проведение инвазивного обследование, тк прокол брюшной стенки может спровоцировать выкидыш или может занести инфекцию.
Неинвазивный пренатальный тест в Новосибирске
Анализ НИПТ применяется для того чтобы определить какова вероятность наличия хромосомной патологии у плода. Для этого пациентка сдает обычную венозную кровь, по которой проводят анализ. Как правило, плазма крови будущей матери содержит ДНК ребенка. Секвенирование дает возможность получить данные о последовательности фрагментов ДНК.
Для чего необходим НИПТ?
НИПС – это метод определения риска наличия анеуплоидий, чаще смотрят пять хромосом: 13, 18, 21, X и Y. Однако патологии могут встречаться и в других хромосомах и внутри генов. Например НИПТ MGiEASY смотрит все хромосомы на выявлении анеуплидий, а расширенный тест VeraGene может выявить риск моногенных заболеваний, которые вообще невозможно увидеть по УЗИ или по другим анализам крови Кроме того, с помощью данного метода можно определить пол будущего ребенка.
ТОЧНОСТЬ НИПТА
Это достаточно точный метод исследования, позволяющий выявить с 99% вероятностью хромосомные аномалии плода, связанные с 13, 18 и 21 хромосомами.
РЕЗУЛЬТАТЫ НИПТа
Такое исследование дает возможность будущей матери быть уверенной в том, что она вынашивает плод без хромосомной патологии. Если результат отрицательный, то волноваться не стоит. Если выявлен риск по какой-то хромосоме, важно обратиться к генетику. В лаборатории Медикал Геномикс, консультация генетика бесплатна в таком случае.
ИНВАЗИВНЫЙ ТЕСТ – ВСЕГДА ЛИ НУЖЕН?
Всегда, так как результаты НИПС, указывающие на анеуплоидию, должны быть подтверждены инвазивной процедурой. Это обусловлено тем, что НИПС в России, к сожалению до сих пор не входит в ОМС. Следовательно, результаты исследования не служат основанием для прерывания беременности по показаниям.
ОГРАНИЧЕНИЯ НИПТ
Если у беременной женщины в организме имеются опухолевые образования, то НИПС проводить не стоит. Вероятны ложноположительные результаты. Помимо этого, процедура не проводится при наличии трансплантированных органов и тканей. А также если было переливание крови в последние 3 месяца, или выкидыш/замершая беременность.
ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ВЫЯВЛЕНЫ ПАТОЛОГИИ?
В данной ситуации не обойтись без консультации генетика. После этого специалист может порекомендовать инвазивное обследование. Зачастую аномалии имеют связь с анеуплоидиями, а также с микроделеционными синдромами, наследственными заболеваниями и прочими поражениями. Инвазивная диагностика может подтвердить моногенное заболевание у плода, однако, для направления на инвазию должно быть показание, а никакой метод, кроме НИПТ VeraGene не выявляет такие патологии на сроке 10 недель.
КОГДА ПРОВОДИТСЯ НИПТ
Исследование может проводиться уже на 10 неделе беременности, еще ДО биохимического скрининга и УЗИ.
ЗАЧЕМ ДЕЛАТЬ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?
Такое исследование позволяет будущим родителям обрести спокойствие и уверенность за то, что родится здоровый ребенок без хромосомных патологий. Учитывая, что данный анализ возможен исключительно в генетических лабораториях, уделите особое внимание выбору медицинской организации.
В Медикал Геномикс вы получите полную бесплатную консультацию по телефону горячей линии, где специалисты ответят на все вопросы относительно пренатального скрининга и помогут выбрать НИПТ.
Имеются противопоказания к применению и использованию, необходимо ознакомление с инструкцией по применению или получение консультации специалистов.
ООО "Медикал Геномикс" Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017, Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48ООО "Лаб-Трейдинг", ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001, Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22