СМА и другие генетические болезни выявлены у 13 младенцев в Новосибирской области

«Все 36 заболеваний, на выявление которых направлен скрининг, являются очень тяжелыми, но корректируются специфическими дорогостоящими препаратами. Раннее выявление болезни позволяет ребенку не просто жить, но и по возможности избежать инвалидизации, по крайней мере, минимизировать такие риски.

Задача скрининга — за счет раннего выявления и коррекции дать возможность таким детям жить обычной жизнью, которой живут его здоровые ровесники» — объяснила заместитель министра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина.

Среди родившихся в январе 2023 года в Новосибирской области 1825 младенцев с помощью скрининга у 13 выявлено подозрение на редкие заболевания, в том числе, первичные иммунодефициты, СМА, болезни обмена.

Для ранней диагностики из пяточки младенца берут несколько капель крови и наносят на специальные тест-полоски. Первичная диагностика во время скрининга не является окончательной. При появлении подозрений на то или иное наследственное заболевание, родителей ребенка приглашают на консультацию, у младенца берут дополнительно кровь и отправляют на анализ в Москву в Медико-генетический научный центр имени Бочкова. Там диагноз может быть подтвержден или опровергнут.

Подробнее о проведении скрининга рассказали генетики.