Сколько стоит генетический тест НИПТ на паталогии плода во время беременности

Сколько стоит генетический тест НИПТ на паталогии плода во время беременности
Сколько стоит генетический тест НИПТ на паталогии плода во время беременности
20 июля, 15:36ОбществоФото: Медиахолдинг 1Mi
Благодаря активному развитию технологий современная медицина позволяет на ранней стадии беременности определить появление на свет ребенка с патологиями. В качестве способа диагностики генетических отклонений у малыша используется неинвазивный пренатальный скрининг.

Несмотря на то, что медицина шагнула далеко вперед, многие предпочитают пользоваться стандартными диагностическими методами. В перечень комплексного исследования входят такие процедуры, как:

  • Биохимический анализ определенных гормонов и PAP-белка в крови беременной женщины.
  • Ультразвуковое исследование с целью выявления визуальных отклонений у плода по определенным ультразвуковым маркерам. Главная задача такого анализа – установить отсутствие носовых костей, неправильное развитие воротничкового пространства, исключить развитие порока сердца или аномалии ЦНС. Однако, ввиду низкого уровня точности результата – менее 80%, выявленный риск развития синдрома Дауна не могут считать поставленным диагнозом.

В качестве дополнения для подтверждения диагноза проводится биопсия плодной оболочки, забор околоплодных вод. Важно обратить внимание, что исследования такого типа, несмотря на высокую точность и результативность, влекут за собой определенные риски: непрерывное кровотечение, инфицирование полости матки, повышение вероятности внезапного прерывания беременности.

Инновационные неинвазивные методы скрининга генетических патологий на раннем сроке – отличная альтернатива стандартным способам.

Какой неинвазивныйт тест (НИПТ) можно сдать в Новосибирске

Многочисленыне валидационные исследования доказывают, что на 10 недели беременности в крови беременной женщина достаточное количество ДНК плода - фетальной ДНК.

Благодаря наличию генетических анализаторов и секвенаторов, генетики могут определить патологии в фетальной ДНК. Акушеры и гинекологи Американского конгресса установили категории беременных, которые относятся к группе риска – им в обязательном порядке рекомендвоано пройти тестирование НИПТ:

  • Беременные женщины, возраст которых превышает 35 лет.
  • Семьи, в которых уже растут дети с генетическими аномалиями, или есть родственники со стороны отца\матери.
  • Беременные с диагнозом “привычное невынашивание”, имеющие 2 и более неудачных попытки ЭКО и частые выкидыши или замершие.

Панель НИПТ разнообразна, они различаются как по стране-производителю: Россия, Кипр, США, Германия, Китай. Так и по количеству синдромов и патологий, который он выявляет.

В основном неинвазивные пренатальные тесты выявляют хромосомные аномалии, т.к. именно эти генетические патологии чаще всего встречаются у новорожденных. Например, с синдромом Дауна рождается каждый 700 ребенок. НИПТ диагностирует как количественное изменение всех хромосом (трисомии или моносомии), так и структурные перестройки хромосом, когда внутри хромосомы части встают в неправильном положении (структурные перестройки, делеции, дупликации).

Единственный НИПТ в мире, который можно сдать в России, исследует, помимо хромосомных аномалий, 100 моногенных заболеваний, например фенилкетонурию, муковисцидоз и тд. Это НИПТ VeraGene, его уникальность в том, что ни один скрининг, который беременная проходит по ОМС не выявляет моногенные заболевания, т.к. они не имеют ультразвуковых или биохимических маркеров, их просто не видно. У новорожденного в роддоме берут “пяточный тест” всего на 5 моногенных заболеваний и это уже у родившегося ребенка

А с помощью VeraGene можно выявить до 100 таких заболеваний уже на 10 недели беременности.

Инвазивная процедура или неинвазивный тест

Записываясь на обязательный скрининг I триместра, стоит помнить, что его точность не превышает 80%. Неточные результаты влекут за собой необходимость проводить дополнительные инвазивные анализы, что может стать причиной выкидыша. Важно отметить, что при получении ложноположительного результата гораздо проще определить актуальность дополнительных исследований, проведя НИПТ. С ложноотрицательными исследованиями по скринингу ситуация выглядит иначе, если женщина без личной инициативы не проведет НИПТ, патологию можно и пропустить.

Гинекологи рекомендуют НИПТ, потому что:

  • Отсутствует риск для жизни и здоровья ребенка и беременной женщины.
  • Процедура безболезненна.
  • Результаты анализа будут готовы максимально быстро, в течение 8-12 дней.
  • Возможно проведение исследования с10 недели беременности.

Ввиду того, что тестирование НИПТ направлено на определение генетических аномалий плода, но не является медицинской услугой в России, при получении положительного результата необходимо пройти инвазивную диагностику.

Уточните детали и задайте интересующие вопросы мед персоналу генетической лаборатории Медикал Геномикс. ДНК центр Медикал Геномикс проводит генетические исследования с 2013 года, в шикорой панели тестов НИПТ вы точно подберете тест, который нужен именно вам.

ООО "Медикал Геномикс" Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017, Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48

ООО "Лаб-Трейдинг", ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001, Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22

Имеются противопоказания к применению и использованию, необходимо ознакомление с инструкцией по применению или получение консультации специалистов.

Нашли опечатку в тексте? Выделите её и нажмите ctrl+enter