Posted 26 мая 2022,, 05:37

Published 26 мая 2022,, 05:37

Modified 17 сентября 2022,, 07:34

Updated 17 сентября 2022,, 07:34

Российская семья живет с редким и смертельно опасным заболеванием - жжением ладоней

Российская семья живет с редким и смертельно опасным заболеванием - жжением ладоней

26 мая 2022, 05:37
Фото: Медиахолдинг1Mi
В России приживает семья, у каждого члена которой редкое и смертельное заболевание - жжение ладоней. Их историю рассказал новосибирский сайт НГС.

Болезненное жжение ладоней тревожило в семье Токаревых двух сестер и брата. В детстве им выписывали мази, однако они не помогали. Семья думала, что это такая особенность организма – только после смерти близкого они узнали, что это смертельно опасная генетическая болезнь.

Как рассказала одна из сестер Екатерина, их не смущало, что все родные умирали в молодом возрасте. Мама и тетя от инсульта в возрасте до 50 лет, а дедушка в 32 года от сердечного приступа. Тревогу забили, когда подобные проблемы со здоровьем начались у 30-летнего брата Дмитрия, пишет НГС.

Врачи Свердловской области заключили коронарную недостаточность и назначили лечение, которое также не помогало. В 2017 году его перевели в Екатеринбург, где толковый врач заметил странности на руках пациента – худые пальцы и утолщенные суставы. Он предположил генетическое редкое заболевание Фабри при котором нарушается обмен веществ, а токсины не выводятся из организма. Это вредит почкам, голове и другим органам. А главный симптом – жжение ладоней.

Екатерина призналась, что никто из семьи никогда не бывал в жарких странах и у моря, так как не переносят солнечную погоду. Они даже не догадывались, что подобное провоцирует Фабри. Лечение от болезни одно – препараты и постоянные капельницы.

Дмитрий узнал о диагнозе, когда уже были поражены болезнью почки. Не успел собрать нужные документы для поставки лекарства и скончался в августе. На нём смерти в семье остановились, так как его сестры сразу взялись за лечение.

«Получается, брат сам погиб, а нас спас. Благодаря ему мы узнали про диагноз. Но только такой ценой», - говорит Екатерина.

Спустя недолгое время на Екатерину вышел Центр помощи пациентам «Геном», который помог ей пройти обследование в московской клинике. Также она проверила своих сыновей – у них нужный показатель ферментов был завышен в несколько раз, а вот ей и сестре лечение пока не требовалось.

Нужный препарат производят в США, и он стоит около 1 млн рублей в год. Закупкой занимается региональный Минздрав – свердловский сделал все оперативно. Сейчас детям Екатерины раз в две недели ставят капельницы с лекарством, а потом отпускают домой. Самой женщине лечение не назначили. Все анализы, по словам врачей, хорошие.

"