В Новосибирской области новорожденных будут тестировать на новых 36 болезней

Ранее в НСО младенцев проверяли лишь на пять врожденных патологий: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. 

С начала 2023 года этот список пополнят спинальная мышечная дистрофия, болезни накопления и наследственные иммунодефициты. 

Все перечисленные состояния в данный момент неизлечимы, однако благодаря своевременной диагностике данные патологии можно успешно корректировать. 

«Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы», — рассказала Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова.

Анализы на дополнительные 36 генетических заболеваний будут делаться на базе Томского НИИ медицинской генетики. Образцы крови будут забираться из пятки младенца на 1-2 сутки, если ребенок доношенный и на седьмые сутки у недоношенных младенцев. 

Ранее Atas.info писал об аномальном потеплении в новом году.