В Новосибирске создали новый метод диагностики генетических мутаций человека

В Новосибирске специалисты Института цитологии и генетики СО РАН создали уникальный метод диагностики генетических заболеваний человека. О прорыве в изучении вопроса рассказал заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ СО РАН Вениамин Фишман.

До настоящего момента в мире существовало несколько методов генетической диагностики, объединение которых позволяло найти большое количество мутаций. Но в реальности каждый из них довольно дорог, а все сразу параллельно применить нельзя. И у сибирских ученых появилась мысль создать такой метод генетической диагностики, который одновременно, за один тест сразу сможет посмотреть широкий спектр мутаций, одним тестом охватить 90% того, что замечают все остальные методы. В итоге за три года специалисты такое метод применили в лабораторных условиях.

В медицинскую практику новая технология пока не внедрена. Исследования продолжаются в научных целых для наиболее сложных категорий пациентов.